INFORMATICA E STATISTICA MEDICA

Anno accademico 2016/2017 - 1° anno
Docenti Crediti: 9
Organizzazione didattica: 225 ore d'impegno totale, 162 di studio individuale, 63 di lezione frontale
Semestre:

Obiettivi formativi

  • INFORMATICA

    Obiettivo del corso è l’acquisizione di metodi per l’analisi di sequenze e strutture biologiche e per la ricerca in database biologici (es. geni, sequenze, domini funzionali). Partendo da sequenze primarie di acidi nucleici o proteine è possibile ipotizzarne la funzione, la storia evolutiva e la struttura. Gli strumenti utilizzati per raggiungere questi obiettivi sono i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione.

    1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Gli studenti acquisiranno una conoscenza sui metodi per l’analisi di sequenze biologiche e per la ricerca in database biologici. In particolare approfondiranno la ricerca su database di sequenze, di domini, ed una buona familiarità con i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione. Infine gli studenti potranno acquisire gli strumenti di base per l'analisi del trascrittoma.
    2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare gli strumenti idonei per manipolare i dati ed estrare la conoscenza sottostante; risolvere problemi attraverso l'uso di software opportuni in ambito bioinformatico.
    3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso le esercitazioni guidate, gli studenti acquisiranno le competenze di base necessarie per affrontare l'analisi di nuove sequenze biologiche, ipotizzandone la funzione, studiare il trascrittoma.
    4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati biologici.
    5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie di base teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi dei dati biologici.
  • STATISTICA MEDICA

    Descrizione generale sintetica

    Il corso mira a far acquisire i principali concetti di base del calcolo delle probabilità e della statistica.

     

    Obiettivi formativi generali dell'insegnamento in termini di risultati di apprendimento attesi:

    1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Il corso mira a far acquisire agli studenti abilità in merito alla descrizione di dati statistici; Comprendere i termini di base (popolazione, campione, variabile ecc); Calcolo e presentazione di distribuzioni di frequenza; Descrizione di dati con metodi grafici; Calcolo degli indici di tendenza centrale e variabilità; Comprendere i fondamenti della valutazione di probabilità di un evento e di una variabile aleatoria; Acquisire i concetti legati alla statistica inferenziale quali stime per intervall di confidenza e test di ipotesi.
    2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare le distribuzioni idonee a rappresentare la conoscenza sottostante; risolvere problemi di statistica inferenziale e calcolo delle probabilità.
    3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso esempi concreti e casi di studio, lo studente sarà in grado di elaborare autonomamente soluzioni a determinati problemi e valutare l’idoneità della soluzione di un problema di statistica inferenziale e probabilità.
    4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati attraverso metodi statistici
    5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi statistica dei dati.

Prerequisiti richiesti

  • INFORMATICA

    Nessuno.

  • STATISTICA MEDICA

    Conoscenze di matematica presenti in tutti i programmi delle scuole superiori.


Frequenza lezioni

  • INFORMATICA

    Frequenza obbligatoria

  • STATISTICA MEDICA

    La frequenza delle lezioni è obbligatoria.


Contenuti del corso

  • INFORMATICA

    Il corso è organizzato in lezioni che prevedono una base teorica affiancata a esercitazioni i per l’apprendimento dell’uso di programmi di analisi e visualizzazione dei risultati.

    PROGRAMMA

    1. Introduzione
    2. Allineamento Pairwise e Multiplo
    3. Banche Dati Biologiche: Banche Dati Generali, Banche Dati Speciali
    4. Strumenti per l'analisi del Trascrittoma: Microarray, Next Generation Sequencing, Analisi del trascrittoma: Biomarcatori
  • STATISTICA MEDICA

    Le tecniche di campionamento: il campione casuale semplice, sistematico, stratificato, a grappoli, a stadi.

    Statistica descrittiva. Distribuzioni di frequenza. Tabelle. Grafici, istogrammi, diagramma a barre. Indici di tendenza centrale. Indici di dispersione.

    Cenni di calcolo delle probabilità. Definizione di probabilità; Eventi; Probabilità condizionata; Teorema di Bayes; Principio delle probabilità totali; Variabili aleatorie discrete; Media, varianza e deviazione standard; Distribuzioni discrete notevoli: Bernoulli, binomiale, uniforme, geometrica, Poisson; Distribuzioni continue: uniforme, normale esponenziale.

    Distribuzioni di campionamento: distribuzione t-student, distribuzione di Fisher;

    Inferenza statistica: stima puntuale e stima di intervallo. Intervallo di confidenza: per una media, per la differenza tra due medie, per una proporzione, per la differenza tra due proporzioni.

    Principi della verifica di ipotesi (l’ipotesi nulla. Gli errori di I tipo e II tipo. La potenza di un test).

    Test parametrici per le verifica di ipotesi: una media; confronto tra due medie nel caso di campioni indipendenti e appaiati.


Testi di riferimento

  • INFORMATICA

    Libri di testo

    • Anna Tramontano “Bioinformatica”, Zanichelli
    • Krane, Raymer. “Fondamenti di Bioinformatica” Pearson
    • Jambeck, Gibas “Developing Bioinformatics Computer Skills, O'Reilly
    • Pascarella-Paiardini “Bioinformatica” Zanichelli
  • STATISTICA MEDICA

    Testi di riferimento:

    Lantieri PB, Risso D, Ravera G: Statistica medica per le professioni sanitarie, II ed. McGraw-Hill


Programmazione del corso

INFORMATICA
 *ArgomentiRiferimenti testi
1*Introduzione alla bioinformatica: tipi di dati, problemi, strumenti.materiale didattico fornito dal docente 
2*Sequenze, ricerca tramite BLAST, allineamento pairwise e multiplo. Algoritmi.materiale didattico fornito dal docente 
3*Attività pratica su allineamento di sequenzemateriale didattico fornito dal docente 
4*Banche dati biologiche presenti sul sistema dell'NCBI: nucleotide, protein, OMIM, PUBMED, GENE, SNPmateriale didattico fornito dal docente 
5*Attività pratica su banche dati 
6*Banca dati UNiPROTmateriale didattico fornito dal docente 
7*Attività pratica su uniprot 
STATISTICA MEDICA
 *ArgomentiRiferimenti testi
1*Introduzione, statistica descrittivaCapitoli 1 e 3 + materiale didattico integrativo 
2*Raccolta e organizzazione dei dati, Indici di tendenza centrale e dispersioneCapitoli 4 5 e 6 + materiale didattico integrativo 
3*calcolo delle probabilità e distribuzioni di probabilitàCapitolo 8 + materiale didattico integrativo 
4*Rappresentazione grafica dei datiCapitolo 7 + materiale didattico integrativo 
5*Campionamento e inferenza statisticaCapitolo 10 + materiale didattico integrativo 
6*Stime di parametri per intervallo 
7*Test di ipotesi 
* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.

N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • INFORMATICA

    L'esame finale consiste in una prova scritta ed un colloquio orale.

    La prova scritta è costituita da esercizi e domande di teoria.

    Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.

    Salvo diversa comunicazione:

    • l'esame scritto si svolge alle ore 9:00

    Note:

    • Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
    • Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.
  • STATISTICA MEDICA

    L'esame finale consiste in una prova scritta ed un colloquio orale.

    La prova scritta è costituita da esercizi e domande di teoria.

    Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.

    Salvo diversa comunicazione:

    • l'esame scritto si svolge alle ore 9:00

    Note:

    • Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
    • Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • INFORMATICA

    Durante il corso saranno forniti diversi esercizi risolti che verranno pubblicati sul portale studium.unict.it

  • STATISTICA MEDICA

    Sul portale studium.unict.it saranno messi a disposizione esercizi svolti.