INFORMATICA E STATISTICA MEDICA

Anno accademico 2021/2022 - 1° anno
Docenti Crediti: 8
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 144 di studio individuale, 56 di lezione frontale
Semestre:

Obiettivi formativi

  • INFORMATICA

    Obiettivo del corso è l’acquisizione di metodi per l’analisi di sequenze e strutture biologiche e per la ricerca in database biologici (es. geni, sequenze, domini funzionali). Partendo da sequenze primarie di acidi nucleici o proteine è possibile ipotizzarne la funzione, la storia evolutiva e la struttura. Gli strumenti utilizzati per raggiungere questi obiettivi sono i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione.

    1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Gli studenti acquisiranno una conoscenza sui metodi per l’analisi di sequenze biologiche e per la ricerca in database biologici. In particolare approfondiranno la ricerca su database di sequenze, di domini, ed una buona familiarità con i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione. Infine gli studenti potranno acquisire gli strumenti di base per l'analisi del trascrittoma.
    2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare gli strumenti idonei per manipolare i dati ed estrare la conoscenza sottostante; risolvere problemi attraverso l'uso di software opportuni in ambito bioinformatico.
    3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso le esercitazioni guidate, gli studenti acquisiranno le competenze di base necessarie per affrontare l'analisi di nuove sequenze biologiche, ipotizzandone la funzione, studiare il trascrittoma.
    4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati biologici.
    5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie di base teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi dei dati biologici.
  • STATISTICA MEDICA

    Descrizione generale sintetica

    Il corso mira a far acquisire i principali concetti di base del calcolo delle probabilità e della statistica.

     

    Obiettivi formativi generali dell'insegnamento in termini di risultati di apprendimento attesi:

    1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Il corso mira a far acquisire agli studenti abilità in merito alla descrizione di dati statistici; Comprendere i termini di base (popolazione, campione, variabile ecc); Calcolo e presentazione di distribuzioni di frequenza; Descrizione di dati con metodi grafici; Calcolo degli indici di tendenza centrale e variabilità; Comprendere i fondamenti della valutazione di probabilità di un evento e di una variabile aleatoria; Acquisire i concetti legati alla statistica inferenziale quali stime per intervall di confidenza e test di ipotesi.
    2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare le distribuzioni idonee a rappresentare la conoscenza sottostante; risolvere problemi di statistica inferenziale e calcolo delle probabilità.
    3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso esempi concreti e casi di studio, lo studente sarà in grado di elaborare autonomamente soluzioni a determinati problemi e valutare l’idoneità della soluzione di un problema di statistica inferenziale e probabilità.
    4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati attraverso metodi statistici
    5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi statistica dei dati.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

  • INFORMATICA

    Le lezioni sono tenute in aula con l'ausilio di slide, messe a disposizione degli studenti sul portale
    Studium. Le slide non sostituiscono i testi di riferimento, ma, oltre che agevolare la comprensione della
    lezione, forniscono un dettaglio puntuale sul programma svolto.


    Le lezioni frontali teoriche sono intervallate da esercitazioni pratiche, svolte nella
    stessa aula di lezione. Gli studenti sono invitati a formare piccoli gruppi di lavoro (massimo 2-3 persone)
    per lo svolgimento delle esercitazioni proposte.

    Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

  • STATISTICA MEDICA

    Le lezioni sono tenute in aula con l'ausilio di slide, messe a disposizione degli studenti sul portale
    Studium. Le slide non sostituiscono i testi di riferimento, ma, oltre che agevolare la comprensione della
    lezione, forniscono un dettaglio puntuale sul programma svolto.


    Le lezioni frontali teoriche sono intervallate da esercitazioni pratiche, svolte nella
    stessa aula di lezione. Gli studenti sono invitati a formare piccoli gruppi di lavoro (massimo 2-3 persone)
    per lo svolgimento delle esercitazioni proposte.

     

    Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.


Prerequisiti richiesti

  • INFORMATICA

    Per la piena comprensione dei contenuti del corso non sono necessari prerequisiti.

  • STATISTICA MEDICA

    Conoscenze di matematica presenti in tutti i programmi delle scuole superiori.


Frequenza lezioni

  • INFORMATICA

    La frequenza delle lezioni è obbligatoria.

  • STATISTICA MEDICA

    La frequenza delle lezioni è obbligatoria.


Contenuti del corso

  • INFORMATICA

    Il corso è organizzato in lezioni che prevedono una base teorica affiancata a esercitazioni i per l’apprendimento dell’uso di programmi di analisi e visualizzazione dei risultati.

     

    PROGRAMMA:

    Introduzione alla bioinformatica:

    -Cenni introduttivi

    Pietre miliari della bioinformatica

    Infrastrutture bioinformatiche

    Indirizzi web delle più rilevanti infrastrutture bioinformatiche

    Banche dati biologiche:

    Introduzione

    Sistemi di interrogazione delle banche dati biologiche

    SRS

    Entrez

    Banche dati primarie e banche dati specializzate

    Banche dati di sequenze nucleotidiche

    Banche dati di sequenze proteiche

    Banche dati di motivi e domìni proteici

    Banche dati di geni

    Banche dati del trascrittoma

    Banche dati di profili di espressione

    Banche dati di polimorfismi e mutazioni

    Banche dati di pathways metabolici

    Indirizzi web per banche dati e risorse biologiche

    Allineamento di sequenze di acidi nucleici e proteine

    Intduzione al problema degli allineamenti di sequenze

    Similarità di sequenze e algoritmi di allineamento

    Allineamenti di sequenze biologiche con gap

    Visualizzazione di dot matrix

    Le matrici di sostituzione

    Le matrici PAM

    Le matrici BLOSUM

    Metodi di allineamento esatto

    Allineamenti globali e locali

    Algoritmi dinamici di allineamento

    L’algoritmo di Smith e Waterman per la ricerca di similarità locali

    Metodi euristici di allineamento

    BLAST

    Principali risorse disponibili in rete

    Allineamento multiplo di sequenze

    Introduzione

    Algoritmi per l’allineamento multiplo

    Misura della qualità di un allineamento multiplo

    Strumenti per la visualizzazione e manipolazione dei multiallineamenti

    Principali risorse disponibili in rete

  • STATISTICA MEDICA

    Le tecniche di campionamento: il campione casuale semplice, sistematico, stratificato, a grappoli, a stadi.

    Statistica descrittiva. Distribuzioni di frequenza. Tabelle. Grafici, istogrammi, diagramma a barre. Indici di tendenza centrale. Indici di dispersione.

    Cenni di calcolo delle probabilità. Definizione di probabilità; Eventi; Probabilità condizionata; Teorema di Bayes; Principio delle probabilità totali; Variabili aleatorie discrete; Media, varianza e deviazione standard; Distribuzioni discrete notevoli: Bernoulli, binomiale, uniforme, geometrica, Poisson; Distribuzioni continue: uniforme, normale esponenziale.

    Distribuzioni di campionamento: distribuzione t-student, distribuzione di Fisher;

    Inferenza statistica: stima puntuale e stima di intervallo. Intervallo di confidenza: per una media, per la differenza tra due medie, per una proporzione, per la differenza tra due proporzioni.

    Principi della verifica di ipotesi (l’ipotesi nulla. Gli errori di I tipo e II tipo. La potenza di un test).

    Test parametrici per le verifica di ipotesi: una media; confronto tra due medie nel caso di campioni indipendenti e appaiati.


Testi di riferimento

  • INFORMATICA

    Libri di testo

    • Valle-Citterich-Attimonelli-Pesole: Introduzione alla Bioinformatica, Zanichelli

    Altri testi utili

    • Anna Tramontano “Bioinformatica”, Zanichelli
    • Krane, Raymer. “Fondamenti di Bioinformatica” Pearson
    • Jambeck, Gibas “Developing Bioinformatics Computer Skills, O'Reilly
    • Pascarella-Paiardini “Bioinformatica” Zanichelli
  • STATISTICA MEDICA

    Testi di riferimento:

    Lantieri PB, Risso D, Ravera G: Statistica medica per le professioni sanitarie, II ed. McGraw-Hill


Programmazione del corso

INFORMATICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Introduzione alla bioinformatica: tipi di dati, problemi, strumenti.Capitolo 1 + materiale didattico integrativo fornito dal docente 
2Sequenze, ricerca tramite BLAST, allineamento pairwise e multiplo. Algoritmi.Capitoli 3 e 4 + materiale didattico integrativo fornito dal docente 
3Attività pratica su allineamento di sequenzeCapitolo 3 + Appendice A +materiale didattico integrativo fornito dal docente 
4Banche dati biologiche presenti sul sistema dell'NCBI: nucleotide, protein, OMIM, PUBMED, GENE, SNPCapitolo 2 + materiale didattico integrativo fornito dal docente 
5Attività pratica su banche datiCapitolo 2 + Appendice A + materiale fornito dal docente 
6Banca dati UNiPROTCapitolo 7 +materiale didattico fornito dal docente 
7Cenni sulla programmazione Rhttps://cran.r-project.org/doc/contrib/manuale.0.3.pdf 
STATISTICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Introduzione, statistica descrittivaCapitoli 1 e 3 + materiale didattico integrativo 
2Raccolta e organizzazione dei dati, Indici di tendenza centrale e dispersioneCapitoli 4 5 e 6 + materiale didattico integrativo 
3calcolo delle probabilità e distribuzioni di probabilitàCapitolo 8 + materiale didattico integrativo 
4Rappresentazione grafica dei datiCapitolo 7 + materiale didattico integrativo 
5Campionamento e inferenza statisticaCapitolo 10 + materiale didattico integrativo 
6Stime di parametri per intervalloCapitolo 9 + materiale didattico integrativo  
7Test di ipotesiCapitolo 10 + materiale didattico integrativo  

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • INFORMATICA

    L'esame finale consiste in una prova scritta ed un colloquio orale.

    La prova scritta è costituita da esercizi e domande di teoria.

    Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.

    Salvo diversa comunicazione:

    • l'esame scritto si svolge alle ore 9:00

    Note:

    • Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
    • Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.

    La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

  • STATISTICA MEDICA

    L'esame finale consiste in una prova scritta ed un colloquio orale.

    La prova scritta è costituita da esercizi e domande di teoria.

    Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.

    Salvo diversa comunicazione:

    • l'esame scritto si svolge alle ore 9:00

    Note:

    • Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
    • Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.

     

    La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • INFORMATICA

    Durante il corso saranno forniti diversi esercizi risolti che verranno pubblicati sul portale studium.unict.it

  • STATISTICA MEDICA

    Sul portale studium.unict.it saranno messi a disposizione esercizi svolti.