PRIN-2022: Shared Phenomics, Genomics, and Functional Glycomics for better N-Glycosylation Evaluation and Targeting in Neurodevelopmental Disorders (NGLYNEU)
Martedì 9 settembre 2025, a partire dalle ore 11.00, presso la Torre biologica - via S. Sofia 89 - Catania - il workshop organizzato nell’ambito delle attività di divulgazione dei risultati del progetto PRIN-2022 Shared phenomics, genomics, and functional glycomics for better N-GLYcosylation evaluation and targeting in NEUrodevelopmental disorders (NGLYNEU) - CUP E53D23009730006 - coordinatrice: prof.ssa Rita Maria Elisa Barone
L'evento prevede la partecipazione dei ricercatori componenti le diverse unità di ricerca (UniCT, CNR IPCB Catania e Università di Urbino Carlo Bo)
La glicosilazione è la più frequente modificazione post-traslazionale delle proteine ed è essenziale per lo sviluppo e il funzionamento del sistema nervoso centrale (SNC). I Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG) sono un gruppo di malattie genetiche del SNC causate da difetti nella sintesi e nell'attacco dei glicani a proteine e lipidi. Le CDG fanno parte del più ampio gruppo dei disturbi del neurosviluppo (NDDs), la cui base genetica resta in gran parte sconosciuta. L’attuazione del progetto NGLYNEU permetterà di ampliare le conoscenze attuali sull’impatto funzionale delle varianti genetiche implicate nella glicosilazione nelle malattie del neurosviluppo. Questo porterà all’identificazione di nuovi potenziali geni-malattia e alla caratterizzazione di nuove malattie del neurosviluppo causate da difetti della glicosilazione. Le ricadute del progetto si inseriscono nella possibilità di ampliare le frontiere delle malattie genetiche del SNC e identificare nuovi target molecolari per la cura di queste malattie.
Evento formativo riservato a n. 30 partecipanti