Il CRR.MET diretto dalla prof.ssa Agata Fiumara nel network europeo MetabERN

Il CRR.MET - Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche - responsabile la prof.ssa Agata Fiumara, coadiuvata dalla prof.ssa Rita Barone, entrambe associate del dipartimento di Medicina clinica e sperimentale e dalla dott.ssa Concetta Meli (AUOP ‘G. RodolicoSan Marco’) -  svolge, da oltre 30 anni, attività di diagnosi, terapia e ricerca nel campo dei disordini congeniti del Metabolismo. Si tratta di patologie ad esordio prevalentemente pediatrico ma con possibile presentazione anche in età adulta, che spesso comportano fenomeni neurodegenerativi con perdita delle abilità psicomotorie già acquisite. Il CRR.MET opera, dal 1° dicembre 2017 (D. MinSalute del 13.10.2016), come CENTRO SCREENING NEONATALE ESTESO per tutti i neonati della Sicilia Orientale.

Il CRR.MET dal dicembre del 2021, sulla base della valutazione delle caratteristiche assistenziali e dell’elevata e comprovata esperienza specifica dei suoi operatori, è stato accreditato come centro della rete MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders). MetabERN è una rete istituita dall'UE per facilitare l'accesso alla migliore assistenza disponibile e soddisfare i bisogni di tutti i pazienti affetti da qualsiasi malattia metabolica ereditaria rara e delle loro famiglie in tutta Europa. Si tratta di un network tra i centri più specializzati nel campo delle malattie metaboliche ereditarie rare. nell’ottica di promuovere la prevenzione, incrementare la diagnosi riducendo i ritardi diagnostici, migliorare il livello standard di cura, per i pazienti con queste patologie rare, su tutto il territorio europeo. Obiettivo futuro è inoltre quello di formare giovani medici e specialisti per assicurare la continuità assistenziale nel campo di queste patologie.